SINGAPURA: Selama bertahun-tahun, simptom yang disangka jangkitan biasa rupa-rupanya berpunca daripada penyakit genetik yang jarang berlaku. 

Penemuan itu mengubah hidup seorang bapa dan dua anak perempuannya yang turut menghidap penyakit yang sama - hasil ujian genetik yang dijalankan oleh Pusat Perubatan Genomik dan Ketepatan Hospital Tan Tock Seng (TTSH). 

Selama bertahun-tahun, Encik Mohamad Shahrel Hamid, 45 tahun, sering mengalami demam berpanjangan, ulser mulut dan cirit-birit, yang disangka biasa. 

Namun, tahun lalu beliau disahkan mempunyai ketumbuhan di kaki kiri. Ketumbuhan bukan barah itu dibuang,namun tumbuh semula dan merebak dengan cepat.

"Semasa di hospital, mereka melakukan pemeriksaan dan doktor mendapati saya ada pertumbuhan di buku lali. Jadi beliau sarankan saya buang dalam operasi pada bulan Julai tahun lalu," kongsi Encik Shahrel kepada wartawan Nazirah Jamzuri. 

"Pada bulan September, kaki saya tiba-tiba sakit sekali lagi. Bila kaki saya sakit, doktor buat siasatan terperinci dan mereka mendapati pertumbuhan itu tumbuh sekali lagi. Kali ini ia membesar lebih teruk dan merebak," tambah beliau. 

KESIHATAN MEROSOT, RAWATAN AWAL TIDAK BERKESAN

Apabila disarankan doktor untuk memotong kakinya, beliau tidak ingin meneruskannya kerana bapa kepada lima orang anak itu mempunyai anak-anak yang masih bersekolah. 

Lantaran itu, beliau diberikan kemoterapi oral untuk mengawal kesakitan, namun ia tidak berkesan. 

"Demam saya naik, tidak turun.. saya pun tidak selera makan. Semua yang saya makan rasa pahit. Berat badan saya juga merosot dan kiraan darah saya juga jatuh sehingga tahap 3.4 iaitu dalam tahap bahaya," dedah Encik Shahrel. 

Pada masa yang sama, anak-anaknya juga alami demam panas berpanjangan serta ulser mulut dan dimasukkan ke Hospital Wanita dan Kanak-Kanak (KKH). 

Dengan gejala yang sama, mereka disarankan untuk melakukan ujian genetik di Pusat Perubatan Genomik dan Ketepatan (TTSH). 

ENCIK SHAHREL, DUA ANAK PEREMPUAN HIDAP PENYAKIT GENETIK SAMA

Encik Shahrel berkongsi: "Bila mereka menyarankan untuk kita mengambil ujian genetik ini, apabila keputusan ujian ini keluar, mereka dapat tahu yang memang saya dan anak-anak saya ada penyakit Haploinsufficiency A20."

'Haploinsufficiency A20' merupakan gangguan kepada genetik seseorang yang jarang berlaku yang menyebabkan keradangan dalam tubuh. 

Ia dikesan melalui ujian genetik yang dilakukan di Pusat Perubatan Genomik dan Ketepatan Hospital Tan Tock Seng (TTSH) yang membolehkan rawatan lebih tepat dan pengesanan awal. 

"Demam ulser, sakit tekak, cirit-birit - ini semua kelihatan seperti penyakit biasa. Tetapi, kalau penyakit itu berlarutan, ia bermakna ada sesuatu yang tidak kena dengan badan kita."

"Disebabkan ujian genetik ini seperti pengalaman saya sendiri, ia membuktikan yang doktor dapat membantu kami dengan cepat dan lebih tepat dari segi rawatan perubatan yang sepatutnya (diberikan)." 

Langkah tersebut dialu-alukan anak perempuan Encik Shahrel, Nurul Naqisyah Mohamad Shahrel, 18 tahun, yang menghidap penyakit yang sama dengan adik perempuannya, sembilan tahun. 

Sebelum disahkan menghidap penyakit tersebut, Nurul Naqisyah berkongsi antara cabaran yang dihadapinya termasuk rasa "terpinggir". 

"Sebelum diagnosis, saya sering sakit dan demam dan selalu perlu ke hospital berjumpa dengan doktor. Namun, doktor berkata ia setakat demam sahaja tetapi demam saya itu dalam seminggu adalah 40 darjah selsius," luah Nurul Naqisyah. 

"Susah untuk saya ke sekolah dan guru-guru fikir saya 'tipu-tipu' sakit sebab tidak ramai orang yang sakit berpanjangan begitu. Jadi susah untuk saya memberitahu cikgu yang saya betul-betul sakit," tambahnya. 

UJIAN GENETIK BANTU NURUL NAQISYAH DAN ADIK PEREMPUAN DENGAN RAWATAN LEBIH TEPAT 

Mujur, diagnosis yang diterima menerusi ujian genetik itu memberi sinar harapan baginya. 

Ini termasuk menyediakan rawatan dan ubat-ubatan yang lebih tepat. 

"(Selepas diagnosis), saya tahu apa sebenarnya yang membuat saya sakit macam ini dan itu juga menolong saya sedar bukan saya seorang sahaja yang ada (penyakit itu), adik perempuan saya juga ada. Jadi kalau dapat dikesan dengan lebih awal, ia menolong adik saya dan dia tidak akan rasa apa yang saya rasa sebelum. Dia dapat makan ubat yang betul," ujar Nurul Naqisyah. 

PENYAKIT GENETIK BUKAN PENYAKIT KANAK-KANAK, SIMPTOM BOLEH MUNCUL DALAM KALANGAN ORANG DEWASA

Menurut Penasihat Kanan, Jabatan Rheumatologi, Alahan & Imunologi, TTSH, Dr Lim Xin Rong berkata: "Ramai orang sering beranggapan bahawa penyakit genetik ialah penyakit kanak-kanak atau hanya bermula pada usia kecil. Ia dianggap hanya berlaku kepada bayi atau kanak-kanak. Tetapi hakikatnya, dengan kemajuan dalam sains perubatan, kita mendapati ada yang boleh muncul apabila dewasa."

"Ada pesakit yang mungkin hanya mengalami simptom ringan semasa kecil. Mereka kelihatan baik sahaja, tetapi apabila meningkat usia, simptom itu menjadi semakin serius. Jadi, simptom itu hanya mula muncul ketika peringkat remaja atau pada awal usia dewasa."

"Di pusat kami, kami memberi tumpuan kepada perubatan genomik dewasa. Jadi, kami membantu pesakit seperti Encik Shahrel yang mengalami simptom semakin teruk pada usia dewasa untuk mengenalpasti punca sebenar masalah genetiknya."

LEBIH 40,000 UJIAN GENETIK SUDAH DIJALANKAN SEJAK 2016

Pusat Perubatan Genomik dan Ketepatan TTSH antara pusat di Singapura yang menyediakan perkhidmatan genomik untuk pesakit dewasa.

Sejak 2016, lebih 40,000 ujian genetik sudah dijalankan di pusat itu. 

Pengarah Makmal dan Pegawai Saintifik Kanan Utama di Pusat Perubatan Genomik dan Ketepatan TTSH, Dr Goh Liuh Ling berkata: "Adalah penting untuk kami mempunyai perkhidmatan ini dipusatkan di sini, meliputi ujian genetik serta perkhidmatan klinikal, supaya dapat berkhidmat kepada pesakit dengan lebih baik."

"Antara matlamat kami ialah untuk memastikan ujian ini mudah diakses oleh pesakit. Walaupun kami tidak dapat menjalankan ujian itu dalam hospital, kami masih boleh membantu mereka untuk mendapatkan ujian yang sesuai di luar negara."

Sejauh ini, pusat itu sudah menyokong lebih 1,200 pesakit dengan barah keturunan serta gangguan jantung, endokrin, buah pinggang dan imun.