Terapi gen berpotensi jadi rawatan arus utama jelang 2030-an
Anggaran Waktu Membaca:
Penyelidik sedang mengkaji cara merawat penyakit genetik pada peringkat awal kehidupan, mungkin termasuk sebelum kelahiran. (Gambar: iStock)
SINGAPURA: Dalam tempoh sedekad akan datang, terapi gen berkemungkinan menawarkan rawatan berkesan bagi lebih ramai pesakit yang menghidap penyakit genetik.
Penyelidik perubatan di Singapura kini giat mengkaji pendekatan penyuntingan gen bagi penyakit jantung dan gangguan darah - malah, ada yang sedang meneliti kaedah untuk merawat janin ketika masih dalam kandungan.
Sebagai contoh, tiada rawatan yang dapat menyembuhkan pesakit yang didiagnosis dengan 'transthyretin amyloid cardiomyopathy', sejenis penyakit jantung genetik yang jarang berlaku. Namun, terapi gen membawa harapan baharu kepada pesakit-pesakit ini.
Di Singapura, para saintis sedang menjalankan ujian penyuntingan gen ke atas pesakit jantung dewasa untuk memperbaiki kelemahan genetik pada sumbernya.
Jika diluluskan, ini boleh menandakan penggunaan pertama teknologi penyuntingan gen CRISPR-Cas9 secara komersial ke atas manusia di negara ini.
“Ia merupakan satu kejayaan besar, amat mengujakan, dan mungkin membuka jalan untuk ujian penyuntingan gen bagi penyakit lain pada masa depan,” kata Penolong Profesor Lin Weiqin, pengarah klinikal Program Kegagalan Jantung dan Kardiomiopati di Pusat Jantung Universiti Nasional Singapura (NUHCS).
Beliau menambah bahawa penyakit lain yang mungkin dirawat dengan teknologi ini termasuk kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, masalah kegemukan dan kencing manis.
Dr Lin berkata kajian itu dijangka siap dalam tempoh tiga hingga empat tahun, dan terapi gen mungkin menjadi arus utama menjelang tahun 2030-an.
APA ITU CRISPR-Cas9?
Berasal daripada sistem penyuntingan genom semula jadi yang digunakan bakteria untuk mempertahankan diri daripada virus, ahli saintis menyesuaikan CRISPR-Cas9 menjadi alat penyuntingan DNA yang amat berkuasa.
Teknologi itu sebelum ini banyak digunakan dalam rawatan barah darah atau penyakit neuromuskular pediatrik.
Pertama, ahli saintis mengenal pasti susunan DNA yang ingin diubah.
Kemudian, satu “RNA panduan” direka dan digabungkan dengan protein Cas9.
RNA itu akan mengarahkan enzim Cas9 ke lokasi tepat dalam DNA, di mana protein tersebut bertindak sebagai “gunting molekul” untuk memotong bahagian DNA yang disasarkan.
Sebaik sahaja DNA dipotong, sel akan membaikinya secara semula jadi dengan menyambungkan bahagian hujung yang terputus. Namun, proses ini kadangkala menghasilkan gen yang tidak berfungsi.
Sebagai ganti, ahli saintis memperkenalkan satu susunan DNA templat, yang membantu membimbing proses pembinaan semula.
Ini boleh membaiki gen yang rosak atau memasukkan gen baharu.
Teknik ini membolehkan ahli saintis menyasarkan hampir mana-mana gen dalam genom, termasuk gen yang menyebabkan penyakit.
Namun, kesan jangka panjang teknologi ini masih dikaji.
POTENSI PENGGUNAAN
Penyelidik juga sedang mengkaji cara merawat penyakit genetik pada peringkat awal kehidupan - mungkin sebelum bayi dilahirkan.
Perunding kanan perubatan ibu dan janin, Citra Mattar, dari Jabatan Perbidanan dan Sakit Puan Hospital Universiti Nasional (NUH) berkata fokus utama adalah membetulkan mutasi gen yang tidak normal pada bayi atau janin sebelum penyakit itu terus menjadi lebih teruk.
“Apabila penerima rawatan masih sihat, hasil terapi dijangka lebih baik berbanding apabila pesakit sudah mempunyai beban penyakit yang tinggi, di mana kesan rawatan mungkin terhad,” kata Profesor Madya Mattar.
Namun, penyelidik memberi amaran bahawa pesakit yang menyertai ujian peringkat awal mesti faham bahawa terapi gen kebanyakannya tidak boleh dipulihkan, dan kesan sampingan jangka panjang masih belum diketahui.
Bagi terapi gen dalam rahim (in-utero), ibu juga berisiko mengalami kesan sampingan semasa janin dirawat. Isu ini masih dalam peringkat penyelidikan.
ISU ETIKA
Namun, apabila usaha penyuntingan gen terus berkembang, pakar etika menasihatkan supaya berhati-hati dan menegaskan peri perlunya kawalan ketat terhadap kemajuan ini.
Jawatankuasa Penasihat Bioetika Singapura (BAC) baru-baru ini mengeluarkan garis panduan baharu untuk industri tersebut dalam persidangan minggu lalu.
BAC menasihatkan supaya embrio yang digunakan dalam penyelidikan tidak dibenarkan terus membesar melebihi 14 hari, atas pertimbangan etika, sosial dan undang-undang.
Para saintis menjelaskan bahawa pada hari ke-14, embrio mula membentuk struktur yang lebih “menyerupai manusia”.
BAC juga tidak menggalakkan penyuntingan gen yang boleh diwarisi oleh generasi seterusnya, memandangkan kesannya tidak dapat diramal dalam jangka panjang.
“Sebarang aplikasi ke atas embrio atau gamet - iaitu sperma dan ovum - boleh diwarisi oleh generasi akan datang,” kata Penolong Profesor G Owen Schaefer dari Pusat Etika Bioperubatan, Universiti Nasional Singapura (NUS).
Beliau menasihatkan supaya terus bergantung kepada kaedah sedia ada yang terbukti selamat untuk mengurangkan risiko penyakit genetik keturunan sehingga teknologi penyuntingan gen menjadi lebih matang dan boleh dipercayai.
“Adalah lebih baik untuk menggunakan kaedah yang sudah pasti dan selamat dahulu, dan menunggu sehingga sains mencapai tahap kematangan sebelum meneruskan pendekatan yang lebih berisiko di peringkat embrio,” katanya kepada program Singapore Tonight CNA.
Penyelidik perubatan di Singapura kini giat mengkaji pendekatan penyuntingan gen bagi penyakit jantung dan gangguan darah - malah, ada yang sedang meneliti kaedah untuk merawat janin ketika masih dalam kandungan.
Sebagai contoh, tiada rawatan yang dapat menyembuhkan pesakit yang didiagnosis dengan 'transthyretin amyloid cardiomyopathy', sejenis penyakit jantung genetik yang jarang berlaku. Namun, terapi gen membawa harapan baharu kepada pesakit-pesakit ini.
Di Singapura, para saintis sedang menjalankan ujian penyuntingan gen ke atas pesakit jantung dewasa untuk memperbaiki kelemahan genetik pada sumbernya.
Jika diluluskan, ini boleh menandakan penggunaan pertama teknologi penyuntingan gen CRISPR-Cas9 secara komersial ke atas manusia di negara ini.
“Ia merupakan satu kejayaan besar, amat mengujakan, dan mungkin membuka jalan untuk ujian penyuntingan gen bagi penyakit lain pada masa depan,” kata Penolong Profesor Lin Weiqin, pengarah klinikal Program Kegagalan Jantung dan Kardiomiopati di Pusat Jantung Universiti Nasional Singapura (NUHCS).
Beliau menambah bahawa penyakit lain yang mungkin dirawat dengan teknologi ini termasuk kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, masalah kegemukan dan kencing manis.
Dr Lin berkata kajian itu dijangka siap dalam tempoh tiga hingga empat tahun, dan terapi gen mungkin menjadi arus utama menjelang tahun 2030-an.
APA ITU CRISPR-Cas9?
Berasal daripada sistem penyuntingan genom semula jadi yang digunakan bakteria untuk mempertahankan diri daripada virus, ahli saintis menyesuaikan CRISPR-Cas9 menjadi alat penyuntingan DNA yang amat berkuasa.
Teknologi itu sebelum ini banyak digunakan dalam rawatan barah darah atau penyakit neuromuskular pediatrik.
Pertama, ahli saintis mengenal pasti susunan DNA yang ingin diubah.
Kemudian, satu “RNA panduan” direka dan digabungkan dengan protein Cas9.
RNA itu akan mengarahkan enzim Cas9 ke lokasi tepat dalam DNA, di mana protein tersebut bertindak sebagai “gunting molekul” untuk memotong bahagian DNA yang disasarkan.
Sebaik sahaja DNA dipotong, sel akan membaikinya secara semula jadi dengan menyambungkan bahagian hujung yang terputus. Namun, proses ini kadangkala menghasilkan gen yang tidak berfungsi.
Sebagai ganti, ahli saintis memperkenalkan satu susunan DNA templat, yang membantu membimbing proses pembinaan semula.
Ini boleh membaiki gen yang rosak atau memasukkan gen baharu.
Teknik ini membolehkan ahli saintis menyasarkan hampir mana-mana gen dalam genom, termasuk gen yang menyebabkan penyakit.
Namun, kesan jangka panjang teknologi ini masih dikaji.
POTENSI PENGGUNAAN
Penyelidik juga sedang mengkaji cara merawat penyakit genetik pada peringkat awal kehidupan - mungkin sebelum bayi dilahirkan.
Perunding kanan perubatan ibu dan janin, Citra Mattar, dari Jabatan Perbidanan dan Sakit Puan Hospital Universiti Nasional (NUH) berkata fokus utama adalah membetulkan mutasi gen yang tidak normal pada bayi atau janin sebelum penyakit itu terus menjadi lebih teruk.
“Apabila penerima rawatan masih sihat, hasil terapi dijangka lebih baik berbanding apabila pesakit sudah mempunyai beban penyakit yang tinggi, di mana kesan rawatan mungkin terhad,” kata Profesor Madya Mattar.
Namun, penyelidik memberi amaran bahawa pesakit yang menyertai ujian peringkat awal mesti faham bahawa terapi gen kebanyakannya tidak boleh dipulihkan, dan kesan sampingan jangka panjang masih belum diketahui.
Bagi terapi gen dalam rahim (in-utero), ibu juga berisiko mengalami kesan sampingan semasa janin dirawat. Isu ini masih dalam peringkat penyelidikan.
ISU ETIKA
Namun, apabila usaha penyuntingan gen terus berkembang, pakar etika menasihatkan supaya berhati-hati dan menegaskan peri perlunya kawalan ketat terhadap kemajuan ini.
Jawatankuasa Penasihat Bioetika Singapura (BAC) baru-baru ini mengeluarkan garis panduan baharu untuk industri tersebut dalam persidangan minggu lalu.
BAC menasihatkan supaya embrio yang digunakan dalam penyelidikan tidak dibenarkan terus membesar melebihi 14 hari, atas pertimbangan etika, sosial dan undang-undang.
Para saintis menjelaskan bahawa pada hari ke-14, embrio mula membentuk struktur yang lebih “menyerupai manusia”.
BAC juga tidak menggalakkan penyuntingan gen yang boleh diwarisi oleh generasi seterusnya, memandangkan kesannya tidak dapat diramal dalam jangka panjang.
“Sebarang aplikasi ke atas embrio atau gamet - iaitu sperma dan ovum - boleh diwarisi oleh generasi akan datang,” kata Penolong Profesor G Owen Schaefer dari Pusat Etika Bioperubatan, Universiti Nasional Singapura (NUS).
Beliau menasihatkan supaya terus bergantung kepada kaedah sedia ada yang terbukti selamat untuk mengurangkan risiko penyakit genetik keturunan sehingga teknologi penyuntingan gen menjadi lebih matang dan boleh dipercayai.
“Adalah lebih baik untuk menggunakan kaedah yang sudah pasti dan selamat dahulu, dan menunggu sehingga sains mencapai tahap kematangan sebelum meneruskan pendekatan yang lebih berisiko di peringkat embrio,” katanya kepada program Singapore Tonight CNA.
Sumber : CNA/IM/im
Ikuti perkembangan kami dan dapatkan Berita Terkini
Langgani buletin emel kami
Dengan mengklik hantar, saya bersetuju data peribadi saya boleh digunakan untuk menghantar artikel dari Berita, tawaran promosi dan juga untuk penyelidikan dan analisis.
