Masih pakai lampin dan minum susu botol pada usia 9 tahun - ibu ini kongsi keadaan anaknya hidapi Sindrom Williams

SINGAPURA: "Bila doktor sahkan dia mengalami Sindrom Williams, saya terus menangis. Saya tergamam. Saya tertanya kepada diri saya, kenapa ini berlaku? Padahal saya sudah melalui bermacam-macam dugaan - tidak boleh melahirkan anak, terpaksa buang tiub fallopia perlu menjalani prosedur rawatan persenyawaan in vitro (IVF) dan setelah berjaya mendapatkan zuriat, anak saya pula disahkan 'istimewa'."

Begitulah luahan hati Cik Noraini Abdul Majid, 37 tahun apabila ditanya tentang anak sulungnya yang disahkan mengalami sejenis penyakit genetik yang jarang dialami.

Menurut Jabatan Paediatrik Hospital Universiti Nasional, hanya 1 daripada 10,000 bayi menghidapi Sindrom Williams.

Anak Cik Noraini, Mohamed Syakir Nasruddin yang kini berusia 9 tahun antara yang didiagnos dengan Sindrom Williams.

CABARAN MENIMANG CAHAYA MATA

Sejak mendirikan rumah tangga pada tahun 2010, Cik Noraini dan suaminya, Encik Mohamed Kamal Ibrahim, 52 tahun berusaha untuk menimang cahaya mata.

Walau bagaimanapun, Cik Noraini pula didapati mengalami masalah kesuburan.

Betapa remuknya hati Cik Noraini itu, apabila terpaksa menerima hakikat sepahit hempedu apabila hakikatnya beliau adalah punca mereka tidak mendapat zuriat.

Pasangan itu kemudian membuat keputusan untuk berusaha menerusi kaedah IVF pada 2015 seperti yang disarankan oleh doktor.

Menurut Cik Noraini, harapan beliau dan suaminya untuk menimang cahaya mata menjadi satu kenyataan apabila disahkan hamil bukan seorang tetapi sepasang kembar.

Namun sayangnya, kebahagiaan mereka terputus setengah jalan apabila Cik Noraini kehilangan salah satu kandungannya pada tempoh sembilan minggu.

Menyedari bahawa beliau masih lagi hamil, beliau tabahkan hatinya dan bertekad untuk menjadi ibu yang terbaik.

Cik Noraini mendedahkan bahawa sepanjang mengandung Syakir, beliau tidak mengalami sebarang masalah dan selamat melahirkannya pada 25 Julai 2016.

DILAHIRKAN NORMAL, KEMUDIAN DIDIAGNOS DENGAN SINDROM WILLIAMS

"Tiga minggu selepas melahirkan Syakir, segalanya berubah. Dia tidak mahu minum susu, dia akan menangis berjam-jam tanpa henti. Misalnya, dia akan menangis dari pukul 7.00 malam hingga 5.00 pagi setiap hari," kongsi Cik Noraini kepada wartawan Nur Arina Ahmad Anis.

Tambah beliau, berat badan Syakir juga mula merosot dengan mendadak.

Dek risau akan kesihatan anaknya, beliau dan suaminya membawa anak mereka ke hospital.

Setelah menjalani beberapa ujian darah, Syakir akhirnya disahkan mengalami Sindrom Williams pada usianya lima bulan.

KADAR DIAGNOSIS SINDROM WILLIAMS - 1 DARIPADA 10,000 KELAHIRAN

Menurut Ketua & Konsultan Kanan Divisyen Genetik dan Metabolisme, Jabatan Paediatrik, Institut Perubatan Universiti Nasional, Hospital Universiti Nasional, Profesor Madya Denise Goh, Sindrom Williams ialah keadaan genetik yang berlaku disebabkan penghapusan sebahagian daripada kromosom 7.

"Kadar kejadian adalah satu daripada 10,000 kelahiran. Buat masa kini, kami ada lebih daripada 10 individu yang mengalami Sindrom Williams di NUH," kongsi Dr Denise Goh.

Tambahnya, antara cabaran-cabaran yang dihadapi oleh kanak-kanak yang didiagnos dengan Sindrom Williams termasuk kecacatan intelektual, penyakit jantung kongenital, tahap kalsium yang terlalu tinggi dalam darah atau air kencing, masalah tiroid dan penyakit kencing manis.

SIKAP TERLALU RAMAH DISALAH ERTI

Pada zahirnya, mereka yang mengalami sindrom tersebut kelihatan biasa seperti kanak-kanak lain kerana tiada tanda yang ketara dari aspek fizikal.

Namun menurut Cik Noraini, mereka sebenarnya ‘anak istimewa’ seperti juga mereka yang mengalami autisme.

Lantaran itu masyarakat sering salah faham tentang keadaan mereka.

Salah satu sifat seseorang yang mengalami Sindrom Williams ialah sikap yang terlalu ramah sehinggakan boleh menyebabkan orang lain mungkin berasa kurang selesa.

"Contohnya, walaupun Syakir tidak mengenali orang itu, dia akan menyapa dan berusaha dengan gigih untuk berbual dengannya. Dia tidak takut langsung kepada orang asing. Semua orang kalau boleh, dia nak mendekati dan berbual. Macam orang kata, muka tidak tahu malu. Dia boleh duduk berbual dengan sesiapa pun.

"Tetapi yang sedihnya, bukan semua orang yang memberi reaksi yang positif atau baik. Ada yang menunjukkan rasa tidak selesa dan tidak suka terhadapnya," luah Cik Noraini.

Sebagai ibu kepada anak istimewa, beliau akur perjalanannya dengan suaminya penuh berliku.

KEUPAYAAN MENTAL MASIH SEPERTI KANAK-KANAK KECIL

Cik Noraini mendedahkan bahawa meskipun Syakir kini sudah berusia sembilan tahun, beliau masih lagi minum susu daripada botol dan memakai lampin.

Ini kerana, keupayaan mentalnya seperti kanak-kanak kecil lagi.

"Jika Syakir mahu membuang air kecil, dia akan beritahu tetapi untuk membuang air besar, dia akan membuang dahulu, kemudian beritahu. Dia tidak akan cakap. Harap-harap lama kelamaan, Syakir tidak akan memerlukan lampin lagi," kata Cik Noraini.

Meskipun begitu, kasih sayang dan pengorbanan Cik Norani sudah tentu dapat dirasakan oleh anak sulungnya itu.

"Setiap hari sebelum pergi ke sekolah, dia akan cium, peluk dan katakan 'I love you mummy.' Itu yang menyentuh hati saya. Lebih-lebih lagi, intonasinya amat lembut sekali," dedah Cik Noraini lagi.

Cik Noraini juga berharap masyarakat akan lebih peka tentang Sindrom Williams supaya mereka bersikap lebih memahami dan tidak lagi sewenang-wenangnya menilai seseorang seperti anaknya.